Yazar "Baştimur, Sibel" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 2 / 2
  • [ X ]
    Öğe
    Nazal polipozis’e eşlik eden IL5 (-746), IL6 (-174) ve IL18 (-607) gen polimorfizimleri
    (2021) Atilla, Mahmut Huntürk; Özdaş, Sibel; Baştimur, Sibel; Özdaş, Talih; Muz, Sami Engin; Oz, Isilay; Canatar, İpek Canatar İpek
    GİRİŞ ve AMAÇ: Nazal polipozis (NP), nazal mukozanın en sık karşılaşılan patolojik değişikliği olup, mukozal inflamasyon ile karakterize iyi huylu kronik bir hastalığıdır. Bu çalışmada, NP hastalarında yaygın olarak gözlenen İnterlökin (IL)5, IL6 ve IL18 gen promotor bölgesinde yer alan sırasıyla -746 C/T, -174 G/C ve -607 C/A tek nükleotidlik polimorfizmleri (SNPs) ile NP arasındaki ilişkiyi araştırmaktır. YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmaya 87 NP’li hasta ve 76 kontrol olmak üzere 163 hasta dahil edilerek, polimorfizmler Snap-Shot ile genotiplendirildi. SNP'lerin bağlantı dengesizliğini değerlendirmek, allel, genotip ve haplotip frekanslarının analizi için bir lojistik regresyon modeli olan SNPStats kullanıldı. MDR ile polimorfizmlerin birbiriyle ve klinik değişkenlerle arasındaki etkileşimler değerlendirildi. BULGULAR: Çalışmamızda, IL5 ve IL18 SNP’lerinin varlığı, majör allellerinin ve CC genotiplerinin frekansı NP'de yüksekti (sırasıyla, P< 0.001ve P< 0.001; P< 0.001 ve P< 0.001; P= 0.023 ve P= 0.006). Ayrıca IL18 SNP, aspirin intoleransı ve astımatik NP’lilerde daha sık gözlendi (P= 0.013 ve P= 0.045). Bununla birlikte IL5-IL6-IL18 CGC haplotipinin frekansı NP’li hasta grubunda yüksekti (P< 0.0001). MDR analizi ile tespit edilen en iyi tek-lokus modeline göre IL18 CC genotipinin, iki-lokus modeline göre IL5_IL18’in majör allelli içeren diplotiplerinin artmış-NP riski ile ilişkili olduğu bulundu (P= 0.006, P< 0.0001). IL5 genotiplerinin ve IL5_IL6 diplotiplerininin NP'de risk paterni IL18’ün genotipine bağlı olduğu gözlendi (P< 0.0001). Ayrıca NP-pozitif aile öyküsüne sahip bireylerin 16-kat artmış NP riski taşıdığı gözlenmiştir (P= 0.0004). TARTIŞMA ve SONUÇ: Sonuç olarak, çalışmamız IL5 (-746) ve IL18 (-607) polimorfizmlerinin nazal polipozis için predispozan faktörler olduğunu göstermiştir. Nazal polipoziste IL5 (-746) ve IL18 (-607) SNP’lerinin gen aktivitesi üzerindeki sonuçlarını araştıran ileri fonksiyonel çalışmalara ihtiyaç vardır.
  • [ X ]
    Öğe
    Protective Effect of 5-HTTLPR (S) and VNTR (10) Allele Combinationsof5-HTT Gene Against Adenotonsillary Hypertrophy
    (2021) Muz, Sami Engin; Özdaş, Sibel; Özdaş, Talih; Atilla, Mahmut Huntürk; Baştimur, Sibel; Öz, Işılay; Canatar, İpek
    INTRODUCTION: Serotonin transporter protein which is coded by 5HTT gene is responsible forpresynaptic reuptake of serotonin. In this study, we investigated the relationship between polymorphismsin the promoter region (5-HTTLPR) and in the second intron (VNTR) in the 5-HTTgene and adenotonsillarhypertrophy (ATH) in pediatric cases. METHODS: Genotyped of the 5-HTT gene promotor 5-HTTLPR and intronic VNTR of in 197 childrenwere analyzed using Snap Shot, Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) software and carried out toassess the interactions among two polymorphisms and phenotype. RESULTS: A total of 119 children with ATH (48 girls, 71 boys age range: 3-10 years; mean age: 5.38years) and 78 healthy children (27 girls, 51 boys, age range: 4-13 years; mean age: 6.76 years) wereincluded in this study. The frequencies of the genotype in all of inheritance models of the 5-HTTLPR andthe VNTR (10) allele showed no significant differences between ATH patient and healthy controls (for allP> 0.05). However, frequency of the 5-HTTLPR (S) allele and VNTR_5-HTTLPR (10/S) haplotype and(10/10+S/S) diplotype were significantly higher in the control group compared to ATH cases (P= 0.048,P= 0.041, P= 0.13). DISCUSSION AND CONCLUSION: In this study, we observed that S/S genotype, 10/S haplotype and10/10 + S/S diplotype of 5-HTT gene could have protective effect against ATH.