Yazar "Oz, Isilay" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 2 / 2
  • [ X ]
    Öğe
    Association of Ugrp2 gene polymorphisms with adenoid hypertrophy in the pediatric population
    (Assoc Brasileira Otorrinolaringologia & Cirurgia Cervicofacial, 2018) Atilla, Mahmut Hunturk; Ozdas, Sibel; Ozdas, Talih; Bastimur, Sibel; Muz, Sami Engin; Oz, Isilay; Kurt, Kenan
    Introduction: Adenoid hypertrophy is a condition that presents itself as the chronic enlargement of adenoid tissues; it is frequently observed in the pediatric population. The Ugrp2 gene, a member of the secretoglobin superfamily, encodes a low-molecular weight protein that functions in the differentiation of upper airway epithelial cells. However, little is known about the association of Ugrp2 genetic variations with adenoid hypertrophy. Objective: The aim of this study is to investigate the association of single nucleotide polymorphisms in the Ugrp2 gene with adenoid hypertrophy and its related phenotypes. Methods: A total of 219 children, comprising 114 patients suffering from adenoid hypertrophy and 105 healthy patients without adenoid hypertrophy, were enrolled in this study. Genotypes of the Ugrp2 gene were determined by DNA sequencing. Results: We identified four single nucleotide polymorphisms (IVS1-189G>A, IVS1-89T>G, c.201delC, and IVS2-15G>A) in the Ugrp2 gene. Our genotype analysis showed that the Ugrp2 (IVS1-89T>G) TG and (c.201delC) CdelC genotypes and their minor alleles were associated with a considerable increase in the risk of adenoid hypertrophy compared with the controls (p = 0.012, p = 0.009, p = 0.013, and p = 0.037, respectively). Furthermore, Ugrp2 (GTdelCG, GTdelCA) haplotypes were significantly associated with adenoid hypertrophy (four single nucleotide polymorphisms ordered from 5' to 3'; p = 0.0001). Polymorfism-Polymorfism interaction analysis indicated a strong interaction between combined genotypes of the Ugrp2 gene contributing to adenoid hypertrophy, as well as an increased chance of its diagnosis (p < 0.0001). In addition, diplotypes carrying the mutant Ugrp2 (c.201delC) allele were strongly associated with an increased risk of adenoid hypertrophy with asthma and with allergies (p = 0.003 and p = 0.0007, respectively). Conclusion: Some single nucleotide polymorphisms and their combinations in the Ugrp2 gene are associated with an increased risk of developing adenoid hypertrophy. Therefore, we tried to underline the importance of genetic factors associated with adenoid hypertrophy and its related clinical phenotypes. (C) 2017 Associacao Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia C ervico-Facial. Published by Elsevier Editora Ltda.
  • [ X ]
    Öğe
    Nazal polipozis’e eşlik eden IL5 (-746), IL6 (-174) ve IL18 (-607) gen polimorfizimleri
    (2021) Atilla, Mahmut Huntürk; Özdaş, Sibel; Baştimur, Sibel; Özdaş, Talih; Muz, Sami Engin; Oz, Isilay; Canatar, İpek Canatar İpek
    GİRİŞ ve AMAÇ: Nazal polipozis (NP), nazal mukozanın en sık karşılaşılan patolojik değişikliği olup, mukozal inflamasyon ile karakterize iyi huylu kronik bir hastalığıdır. Bu çalışmada, NP hastalarında yaygın olarak gözlenen İnterlökin (IL)5, IL6 ve IL18 gen promotor bölgesinde yer alan sırasıyla -746 C/T, -174 G/C ve -607 C/A tek nükleotidlik polimorfizmleri (SNPs) ile NP arasındaki ilişkiyi araştırmaktır. YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmaya 87 NP’li hasta ve 76 kontrol olmak üzere 163 hasta dahil edilerek, polimorfizmler Snap-Shot ile genotiplendirildi. SNP'lerin bağlantı dengesizliğini değerlendirmek, allel, genotip ve haplotip frekanslarının analizi için bir lojistik regresyon modeli olan SNPStats kullanıldı. MDR ile polimorfizmlerin birbiriyle ve klinik değişkenlerle arasındaki etkileşimler değerlendirildi. BULGULAR: Çalışmamızda, IL5 ve IL18 SNP’lerinin varlığı, majör allellerinin ve CC genotiplerinin frekansı NP'de yüksekti (sırasıyla, P< 0.001ve P< 0.001; P< 0.001 ve P< 0.001; P= 0.023 ve P= 0.006). Ayrıca IL18 SNP, aspirin intoleransı ve astımatik NP’lilerde daha sık gözlendi (P= 0.013 ve P= 0.045). Bununla birlikte IL5-IL6-IL18 CGC haplotipinin frekansı NP’li hasta grubunda yüksekti (P< 0.0001). MDR analizi ile tespit edilen en iyi tek-lokus modeline göre IL18 CC genotipinin, iki-lokus modeline göre IL5_IL18’in majör allelli içeren diplotiplerinin artmış-NP riski ile ilişkili olduğu bulundu (P= 0.006, P< 0.0001). IL5 genotiplerinin ve IL5_IL6 diplotiplerininin NP'de risk paterni IL18’ün genotipine bağlı olduğu gözlendi (P< 0.0001). Ayrıca NP-pozitif aile öyküsüne sahip bireylerin 16-kat artmış NP riski taşıdığı gözlenmiştir (P= 0.0004). TARTIŞMA ve SONUÇ: Sonuç olarak, çalışmamız IL5 (-746) ve IL18 (-607) polimorfizmlerinin nazal polipozis için predispozan faktörler olduğunu göstermiştir. Nazal polipoziste IL5 (-746) ve IL18 (-607) SNP’lerinin gen aktivitesi üzerindeki sonuçlarını araştıran ileri fonksiyonel çalışmalara ihtiyaç vardır.